分子诊断技术应用领域
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【CAIVD蓝皮书】分子诊断发展及应用（二）
作者简介
邵俊斌
《中国体外诊断产业发展蓝皮书》编委
全国卫生产业企业管理协会实验医学专业委员会委员
上海之江生物科技股份有限公司 董事长
浙江大学，科学博士,曾在国家重点实验室浙江大学传染病研究所学习和工作，发表文章24篇，参与著作编写一本，其中作为第一作者的建立的“乙型肝炎病毒（HBV）cccDNA核酸荧光PCR检测方法”已经发表在病毒检测方法学国际权威性杂志。
在2004年SARS暴发流行期间，主持研究了SARS病原学及其防治策略，研究成果《浙江省严重急性呼吸综合征SARS病原学和防治策略研究》最终获得浙江省卫生厅科技进步一等奖和浙江省科技进步二等奖。
于2005年创立了上海之江生物科技股份有限公司，担任企业法人及总经理，全面负责公司的项目研究和企业运作。经过十余载的拼搏与奋斗，之江生物目前已经成为国内分子诊断领域的龙头企业之一。主持研究的科研成果“生物安全相关病原微生物检测新技术和新产品”获得2011年度国家技术发明奖二等奖。参与研究的《磁性纳米微球可控制制备技术与分子诊断试剂盒》获得上海市技术发明奖二等奖。
作为项目负责人，主持了国家十二五课题3项,上海市级项目9项，另外先后参与国家十五课题1项，国家自然基金2项，浙江省科技厅重大项目1项。2014年获得上海市领军人才称号。多年来热心公益事业，带领企业积极参加各类社会慈善公益活动，并多次获得相关机构赞誉和嘉奖。
分子诊断可对多种病原体如细菌、病毒等进行快速、灵敏、准确的诊断，不仅能为患者提早发现疾病，确定病因，还可以及时阻断细菌、病毒的传播，在感染病检测和预防方面有着较为明显的优势。同时，由于国家将不断加大对于传染病的控制力度，这也将继续促进分子诊断市场的扩容。
输血传播是众多感染性疾病的重要传播途径之一，而对供血者提供的血液进行检测成为必不可少的重要内容。分子诊断中的核酸检测技术，可以大大缩短窗口期，乙肝、丙肝病毒的窗口期到 31 天和 23 天；艾滋病病毒的窗口期可以缩短至 10 天左右，极大降低了窗口期感染的风险，为血液使用提供了安全保障。2015 年 2 月，国家卫计委联合财政部共同发文《关于做好血站核酸检测工作的通知》，要求确保在 2015 年血站的核酸检测覆盖全国，随着后续诊断试剂需求的不断跟进，约 10 亿规模的血筛市场将对分子诊断形成巨大市场需求。
呼吸道感染往往由多种病原体引起，其中包括细菌、病毒、支原体、衣原体等，且各种病原体感染治疗的措施存在差异。由于呼吸道感染的临床症状不典型，病原体培养困难，往往造成病情迁移及抗生素滥用。疾病临床诊治指南的出台，对分子诊断的临床合理推广应用提供依据。在2016年中华医学会呼吸病学分会发表的《中国成人社区获得性肺炎诊断和治疗指南（2016年版）》指出，针对社区获得性肺炎（CAP）中的非典型病原体（肺炎支原体、肺炎衣原体和嗜肺军团菌）需要进行病原学诊断，有助于早期诊断，及时治疗。
分子诊断可以用于肿瘤的筛查、辅助诊断及治疗。例如，因为高危型HPV的持续性感染是宫颈癌发生的明确病因，根据2015年妇科肿瘤协会（SGO）和美国阴道镜和宫颈病例协会（ASCCP）联合发布的《高危型人乳头瘤病毒（HPV）作为初筛方法用于宫颈癌筛查》，宫颈癌筛查就可以通过定期筛查HPV病毒，达到有效发现患宫颈癌的高风险人群。
肿瘤诊断与治疗在全球基因测序应用中占比最大。在肺癌、肠癌、乳腺癌、前列腺癌等方面，基因测序在全球已经有了较高的渗透率，在肺癌方面的渗透率甚至达到了 50%-70%。随着靶向治疗的进展，尤其是特效药的使用，急性白血病的5年生存率由上世纪90年代中期的41%上升到2005~2011年间的70%。而慢性白血病的5生存率则由上世纪90年代早期的31%上升至2005-2011年间的63%。肿瘤的发病和个体基因信息有直接关系，而每个人的基因信息又千差万别。因此，个体化的精准医疗正在成为主流。面对严峻的肿瘤高发形势，传统治疗手段正显出越发明显的局限性而基因测序技术是肿瘤个体化治疗的重要组成部分。一方面，基因测序对肿瘤的致病基因进行检测，从而迅速确定适用的肿瘤治疗药物，以达到良好的治疗效果并减少副作用。另一方面，对于肿瘤易感基因进行检测，提高人们对肿瘤的预防意识，对身体进行健康管理。
遗传性疾病即亲代的病态基因经生殖细胞配子结合形成合子时传给子代的疾病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力，器官结构和功能和种种缺陷。可分为三大类：染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病。
染色体病由于遗传或环境因素引起染色体的数目及结构上的异常造成的疾病。在临床上可发现新生儿的有多种畸形并常伴有智力障碍。这类病占出生总数的0.5%。单基因遗传病仅有一对基因发生突变或异常引起的疾病。绝大多数表现为酶的缺陷并引发先天性代谢病。其中50%为常染色体显性遗传，40%为常染色体隐性遗传，10%为性连锁遗传全以x伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%。多基因遗传病为两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性，每对基因的作用是微小的，但若干对基因作用积累，或形成一个明显的效应，在临床上出现一个病状群，主要表现为一些先天畸形，如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性心脏病等，这类病占出生总数的2.6%。
在遗传性疾病诊断中，荧光PCR法在单基因遗传病中的应用较为广泛，而基因测序产品和服务逐步在染色体病和多基因遗传病方面表现出优势。
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未完待续...
（编辑：平凡）